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重磅!广东省生殖医院两项重要研究成果在国际主流学术期刊发表

2021-08-27

近日,广东省生殖医院作为第一作者和通讯单位的两篇学术论文,接连在国际主流学术期刊发表。医院在免疫学领域、医学遗传学领域的学术成果得到权威认可。


原因不明复发性流产(URSA)方面研究成果



  国际专业期刊《Frontiers in Immunology》(免疫学领域,中科院二区,最新影响因子:7.561),发表了广东省生殖医院钟兴明教授及其团队在原因不明复发性流产(URSA)方面的研究成果,题目为:Key Gene and Functional Pathways Identified in Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion Using Targeted RNA Sequencing and Clinical Analysis。



  复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上自然流产, 是育龄期妇女常见的妊娠并发症,在生理和心理方面对育龄妇女及其家庭成员产生诸多不良影响,严重损害人类生殖健康。其中 40%~60%的反复自然流产原因不明,称为原因不明复发性流产(URSA)。URSA 发生率占生育年龄妇女的 1%-5%,且逐年有上升趋势。深入研究 RSA 的发病机制,积极寻找安全高效的 RSA 治疗方案以期提高再次妊娠成功率具有重要意义。


钟兴明教授及其团队通过对URSA患者及正常对照组间差异表达基因转录组数据进行生物信息学分析,并结合临床数据进行回顾性分析,发现多个免疫调节相关基因TLR2、CXCL8、IFNG、IL2RA和ITGAX在URSA患者中显著高表达,并且这些患者的外周血中Th1(IFN-γ)水平和Th1/Th2比值高于对照组。研究结果证明URSA的发生可能与一些参与调节T细胞增殖与活化的特异性免疫调节基因的异常表达有关,该研究创新性地从基因层面探讨了URSA的分子机制,从本质上阐述其发病机理,对 URSA 的诊断和治疗具有重要意义。


作者简介



通讯作者:钟兴明, 医学博士,教授,主任医师,硕士研究生导师,广东省生殖医院门诊部主任,广东省医学会生殖免疫与优生学分会主任委员,国家妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员会副主任委员,广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会副主任委员。广东省健康教育协会妇产科专业委员会副主任委员。



第一作者:顾恒,医学硕士,广东省生殖医院优生遗传科主管技师

  • 广东省医学会生殖免疫与优生学分会青年委员
  • 广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会青年委员



进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)方面研究成果


  《Frontiers in Cell and Developmental Biology》(医学遗传学领域,中科院二区,最新影响因子:6.684)发表广东省生殖医院优生遗传科唐佳及其团队的研究成果, Two Novel Pathogenic Variants of TJP2 Gene and the Underlying Molecular Mechanisms in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4 Patients。



  进行性家族性肝内胆汁淤积症(Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC),是因胆汁平衡紊乱引起的一类肝脏疾病,为常染色体隐性遗传病。以肝细胞性胆汁淤积、黄疸、瘙痒为主要特征,疾病预后较差,表现为在新生儿时期或者1岁内发病,常在儿童期或者青春期因肝衰竭而致死。



研究团队为了探索TJP2基因突变导致PFIC4的分子致病机制,利用高通量测序对267名进行性家族性肝内胆汁淤积症患者进行基因诊断,TJP2基因突变患者检出率为1.12%,发现了2种新的变异,通过利用 CRISPR-cas9 和Minigene等实验技术验证变异为致病性变异,丰富了PFIC4的基因型和表现型。通过进一步的功能实验揭示TJP2缺陷影响细胞骨架、抑制细胞增殖,促进细胞凋亡,发现TJP2缺陷导致细胞骨架信号通路相关7个基因表达改变,细胞F-肌动蛋白分布异常,微丝排列紊乱,初步阐明了TJP2突变导致胆汁淤积症的潜在分子机制,为诊治TJP2突变导致的胆汁淤积症患者提供了理论基础。


作者简介



第一作者和并列通讯作者:唐佳,副主任技师,广东省生殖医院优生遗传科负责人,广东省遗传病基因检测工程技术研究中心主任,美国哈佛医学院、贝勒医学院访问学者,中山大学医学遗传学博士,暨南大学临床医学博士后,暨南大学硕士研究生导师,江门市创新领军人才,广东省百名博士博士后创新人物,江门市优秀科技工作者。


ACGA美洲华人遗传学会会员,中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会委员,广东省医学会医学遗传学分会常务委员,广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会第一届副主任委员,广东省医学教育协会检验医学专业委员会第一届副主任委员,粤港澳大湾区检验医学教育联盟第一届副主席。



通讯作者:罗良平,暨南大学二级教授、主任医师、博士生导师

  • 广东省医学领军人才
  • 暨南大学医学部党工委书记/主任
  • 暨南大学医学学位评定分委员会主席
  • 广州市分子与功能影像临床转化重点实验室主任
  • 广东省医学影像人工智能精准诊疗工程技术研究中心主任
  • 中华放射学会第十五届心胸学组副组长
  • 教育部医学人文素养与全科医学教学指导委员会成员
  • 广东省医学教育协会会长
  • 广东省医疗行业协会副会长兼医学影像管理分会主任委员
  • 广东省医学会放射学分会副主任委员



共同作者:李铭臻,副主任医师,司法鉴定人

  • 广东省生殖医院优生遗传科副主任
  • 广东省计划生育专科医院法医物证司法鉴定所质量负责人
  • 广东省医学会计划生育分会委员

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